BRCA-Mutationen und die besonderen Herausforderungen der Wechseljahre für Hochrisikopatientinnen

Ein Gespräch mit Dr. med. Malina Helms über genetisches Brustkrebsrisiko

Dr. med. Malina Helms ist Gynäkologin und Chief Medical Officer bei hermaid. Sie hat an der Charité zu genetischer Beratung bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs geforscht und begleitet heute Startups bei der Entwicklung evidenzbasierter Lösungen für die Frauengesundheit. Ihr Schwerpunkt: Prävention, Selbstwirksamkeit und eine modernere Versorgung für Frauen.

hermaid: Malina, du hast an der Charité zu genetischer Beratung bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs geforscht. Was begegnet dir in diesem Kontext am häufigsten?

Malina: Was mich immer wieder bewegt, ist die Diskrepanz zwischen dem, was Frauen wissen und dem, was sie damit anfangen können. Viele kommen mit einem konkreten Verdacht: Mutter, Tante, Schwester hatten Brustkrebs. Sie ahnen, dass da etwas in der Familie liegt. Aber zwischen diesem Ahnen und einer fundierten Einordnung liegt oft ein langer Weg. Im Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs an der Charité stellen sich jährlich weit über 1.000 Frauen vor.¹ Das zeigt: Der Bedarf ist riesig. Und gleichzeitig ist das Angebot strukturierter genetischer Beratung noch nicht überall zugänglich.

Wenn das Risiko einen Namen bekommt

hermaid: Was verändert sich für eine Frau, wenn sie erfährt, dass sie eine BRCA-Mutation trägt?

Malina: Eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation erhöht das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs auf bis zu 70 %, für Eierstockkrebs auf bis zu 44 %.² Das ist eine andere Ausgangslage als der Bevölkerungsdurchschnitt. Was sich verändert, ist die Notwendigkeit, aktiv zu werden: engmaschige Vorsorge, informierte Entscheidungen über prophylaktische Operationen, Überlegungen zur Familienplanung. Viele Frauen empfinden das als starke psychische Belastung, zusätzlich zur medizinischen.

Die Wechseljahre als besondere Herausforderung

hermaid: Inwiefern sind die Wechseljahre für Frauen mit erhöhtem genetischem Risiko eine eigene Kategorie?

Malina: Sie sind medizinisch und emotional komplexer als für die Allgemeinbevölkerung. Nehmen wir das Beispiel der risikoreduzierenden Salpingo-Oophorektomie, also die prophylaktische Entfernung von Eileiter und Eierstöcken. Sie reduziert das Eierstockkrebsrisiko bei BRCA-Trägerinnen erheblich.³ Aber sie löst gleichzeitig eine abrupte chirurgische Menopause aus, mit oft stärkeren Symptomen als die natürliche Menopause, weil der Hormonabfall schlagartig erfolgt. Diese Frauen stehen dann vor einer Frage, die keine einfache Antwort hat: Hormontherapie ja oder nein? Bei erhöhtem Brustkrebsrisiko ist das keine Routine-Entscheidung. Sie braucht individuelle Abwägung, spezialisiertes Wissen und eine Ärztin, die beides zusammenbringen kann.⁴ Laut Leitlinie wird aktuell gesunden Trägerinnen ohne Kontraindikation eine kombinierte, niedrig-dosierte kombinierte Hormonersatztherapie bis zum Alter von ca. 50 Jahren empfohlen.⁵

Datenlücken und strukturelle Unsichtbarkeit

hermaid: Wo siehst du die größten Lücken in der Versorgung?

Malina: Zwischen den ärztlichen Kontakten. Ärztliche Gespräche sind häufig kurz und bieten oft nicht genug Raum für alle Fragen. Frauen mit einer BRCA-Mutation benötigen eine langfristige Begleitung, durch verschiedene Lebensphasen, medizinische Entscheidungen und die Wechseljahre hindurch. Dabei stellt sich die Frage, wer diese kontinuierliche Betreuung übernimmt, wenn die behandelnde Gynäkologin keine BRCA-Spezialistin ist. Wer unterstützt bei der psychologischen Verarbeitung? Und wer erklärt die Unterschiede zwischen einer chirurgisch ausgelösten und einer natürlichen Menopause im jeweiligen Kontext? Hier kann die Digitalisierung einen wichtigen Beitrag leisten. Viele betroffene Frauen stehen vor ähnlichen Fragen und Herausforderungen. Digitale Begleitangebote können Inhalte strukturiert vermitteln und Patientinnen dabei unterstützen, zwischen den ärztlichen Kontakten selbstwirksam mit ihrer Situation umzugehen. So lassen sich Unsicherheiten reduzieren und sowohl Patientinnen als auch das Versorgungssystem entlasten.

Warum frühe Information schützt

hermaid: Was würdest du Frauen raten, die eine Familiengeschichte mit Brust- oder Eierstockkrebs haben?

Malina: Früh hingehen und abklären lassen. Nicht warten, bis man selbst erkrankt. Genetische Beratung ist kein Urteil. Sie ist Wissen und Wissen schützt. Wer früh weiß, dass sie Trägerin einer BRCA-Mutation ist, kann Vorsorge anpassen, Entscheidungen vorbereiten und Lebensphasen wie die Perimenopause informiert navigieren.

Was sich ändern müsste

hermaid: Wenn du drei Dinge benennen müsstest, die sich in der Versorgung ändern sollten?

Malina: Erstens Frauen früher informieren. In der Regelversorgung, nicht erst in der Spezialklinik. Zweitens: Digitale Angebote zur Selbstwirksamkeit sowie Entlastung beider Seiten etablieren. Drittens: Die Wechseljahre bei Hochrisikopatientinnen als eigenständiges medizinisches Thema behandeln, mit spezialisierten Versorgungspfaden.

Fazit der Redaktion hermaid

Genetisches Risiko ist kein Schicksal. Aber es braucht Begleitung, medizinisch, emotional und über Lebensphasen hinweg. Was Frauen mit BRCA-Mutation in den Wechseljahren erleben, ist real, komplex und noch zu selten Teil des medizinischen Mainstreams. Das muss sich ändern.

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Das folgende Interview ist ein redaktionell gestaltetes Gesprächsformat. Es basiert auf aktueller Forschung, klinischer Erfahrung und Versorgungsrealität. Es handelt sich nicht um ein wörtliches Interview, sondern um eine fachliche Einordnung in Dialogform.